Pompe hastalığı nedir?

Pompe hastalığı nedir?
23 Kasım 2016 tarihinde eklendi, 86 kez okundu.

Sağlık alanlarında yapılan araştırmalar sonucu, ortaya çıkan yeni hastalıklar arasında yer alan, Pompe Hastalığında özürlü gene sahip olan ebeveny genetik kalıtsallık yolu ile çoçuklara aktarılan ve nadir görülen oldukça tehlikeli bir hastalık türüdür. Hastalık oldukça hızlı ilerler, zaman içerisinde ortaya sık sık solunum problemleri ve beraberinde kasların güçsüzleşmesi gibi belirtiler şiddetlenir.

Pompe hastalığına yakalanan kişiler asit alfa glukozidaz ya da asit maltaz adı verilen enzime yeterli miktarda sahip olmadıklarından dolayı bu sorunu yaşamaktadır. Kas hücrelerinde depolanan bir tür şeker türü olan glikojenin parçalanması için oldukça önemlidir.

Pompe hastalığının Zararları ?

Kas hücrelerinde birilen glikojen miktarı ile hücrelerin zarar görmesi ile kaslar işlevini doğru bir şekilde yerine getiremezler. Hücrede bulunan lizozom adındaki bir bölümde hastalık sonrası lizozomal depolama bozukluğu olarakta adlandırılır.

Bu hastalık türü semptomları bebek yaşlardan yetişkenliğe kadar farklı dönemlerde ortaya çıkabileceği için hastalar genel olarak infantil başlangıçlı ya da geç başlangıçlı olarak teşhisi mümkün olmaktadır.

Pompe Hastalığının Semptomları

Kas liflerinin bütünü Miyofibrils Glikojen Lizozom Nükleus Lizozomal depolama İskelet kası Normal Kas Lifi (hücre) Etkilenmiş Kas Lifi (Hücreleri) Kas hücreleri (ya da lifleri) tomarlar halinde yer almaktadır. Vücut içerisinde yer alan her bir hücre, miyofibrils şeritlerinden oluşmaktadır. Gliokjen, hücrenin lizozoma kısmında birikmesi ile ortaya çıkan durum sonrası kas hücrelerinin hasar görererek genişlemesine kadar ilerler. Gliokjen hücrelerden taşarak daha fazla kas hücresine zarar verebilir.

Dünya’nın farklı yerlerinde farklı isimler almasına rağmen pompe hastalığı ; Asit alfa-glukozidaz yetersizliği, asit maltaz yetersizliği (AMD), II.tür glikojen depolama bozukluğu (GSD), ve lizozomal alfa-glukozidaz yetersizliği olarakta bilinir.

Semptomların ortaya çıkış süreci oldukça önemlidir. Uzun süre sonra ortaya çıkan belirtiler hastalığın daha şiddetli bir şekilde ilerlemesi ve kaç güçsüzlük miktarının artması ile ortaya çıkacak etkiler değişmektedir.

Pompe Hastalığı Nasıl Anlaşılır ?

Tam olarak gelişimini sağlamayan bebeklerde hastalık birkaç ay içerisinde semptomları sergileme başlar. Bebeklerde ortaya büyümüş kalp, organ hasarları gibi durumlar görülür. Kişiye göre çoçuk ve yetişkinlerde hafif veya ağır semptomlar görülebilir.

Hastalık yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkmaktadır. Kasların aşırı derecede güçsüz olması ile kendini belirten bu hastalığa sahip olan bebekler “gevşek” bir görünüme sahip olurlar, kafaları dik bir şekilde tutamadıkları gibi yaşıtları ile aynı şekilde davranamazlar.

Bebeklerde Bu Belirtilere Dikkat !

Yutma, Nefes alma ve emme gibi sorunlar ortaya çıkabilir. Bu hastalık ile ortaya çıkan hasarlar ; karaçiğer,kalp ve dilin büyümeye başlaması, Akli gelişim yetersizliği, kalp ve solunum durması gibi kötü sonuçlara neden olabilir.

GEÇ BAŞLAYAN POMPE HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR

Büyük yaştaki bebeklerde,çoçuklar da ve yetişkinlerde görülebilir. Kademeli bir şekilde ilerleyen kas güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği en belirtgin semptomlar arasındadır. Vücütün en zayıf bölgeleri bacak ve kalçalar olduğundan hastalık sonrası kas ağrıları ile insanların yürüyüşlerinde değişmeler ortaya çıkar. Pompe hastası olanlarda ; sık olarak omurga eğriliğine (lordosiz, kiposiz, veya sikoliyosize) sahip olurlar.

Solunum için kullandığımız Diyaframı etkilemektedir. Bu kasın etkilenmesi ile akciğerlerin ve kalbin hemen altında göğüs kafesini karın bölgesinden ayırmaktadır. Sabahları şiddetli baş ağrısı ve gündüz saatlerinde uyku meydana gelebilir. Yaşıtlarına göre uyum sorunu çeen hastalar, daha çabuk yorulur.

HASTALIĞA TANI NEDEN GEÇ KONUYOR ?

Ender hastalık türlerinden olan “Pompe Hastalığı” 40.000 kişi arasından sadece 1 kişide ortaya çıktığından, ilerleyen yaşlarda çıkan durumun belirlenmesi oldukça zor görünüyor. Kendine özgü semptomları bulunan Pompe, ilk aylarda kolay bir şekilde farkedilebiliyor.

Hastalık ile ortaya çıkan diğer Sağlık Problemleri

  • Solunum yolu enfeksiyonu
  • Uyku apnesi ve uyku esnasında solunum durması
  • yutkunma problemleri
  • Sikoliyosiz
  • Kontraktür
  • Sırt ağrıları
  • Omurgada Eğrilik

Pompe Hastalığı Tedavi Edilebilir mi ?

Yapılan laboratuvar deneylerinde pompe hastalığına çare bulunmamasına rağmen, ilerleyen dönemlerde enzim değiştirme yöntemi ile hastalığın tedavisi edilmesi düşünülüyor. Araştırmacılar semptomların ilerlemesini engelleyerek veya yavaşlatarak hastalığı iyileştirmek için birçok işlem yapmaktadır.

Yeni tedavilerin uygulanmasında kadar olan süreçte hastalığım semptomlarını yönetmeyi sağlayacak olan terapiler mevcuttur. Rahatlama ve insanların hastalık nedeniyle psikolojik çöküntüsünü ortadan kaldırır.

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.

Sayfa başına git